骨髓-胰腺综合征是什么 饮食有什么禁忌

一、骨髓-胰腺综合征

骨髓-胰腺综合征又称为Pearson综合征，是一种线粒体病，由于线粒体DNA的重大缺失(或重排)造成先天性渐进的多系统损害。作为该病多系统疾病的一部分，患者早期即发生严重贫血，骨髓中出现环形铁粒幼细胞。

骨髓-胰腺综合征-疾病概述骨髓-胰腺综合征又称为Pearson综合征，是一种线粒体病，由于线粒体DNA的重大缺失(或重排)造成先天性渐进的多系统损害作为该病多系统疾病的一部分，患者早期即发生严重贫血骨髓中出现环形铁粒幼细胞。本病的遗传特性尚未定论近来报告在一对患本病的兄弟中发现有多发性的线粒体DNA缺失。提示本病属常染色体显性遗传。也有人认为是红细胞酶有缺陷所致。流行病学：婴幼儿发病。

骨髓-胰腺综合征-疾病病因病因：常染色体显性遗传，红细胞酶缺陷。

发病机制：是由于线粒体DNA的重大缺乏或重排所致。

二、骨髓-胰腺综合征有什么临床症状？

本病的遗传特性尚未定论，近来报告在一对患本病的兄弟中发现有多发性的线粒体DNA缺失。提示本病属常染色体显性遗传。也有人认为是红细胞酶有缺陷所致。

骨髓-胰腺综合征-临床表现肝肾图册

临床特点除出生不久即发现贫血，还有胰腺外分泌功能不全，乳酸水平增高偶有乳酸性酸中毒，最后发生肝肾功能衰竭。肝、肾功能衰竭是常见的合并症。骨髓-胰腺综合征等可引起骨髓发育异常形态学改变的疾病。一种发生于婴儿时期的OXPHOS疾病，主要影响骨髓，表现为严重输血依赖性大细胞性贫血，伴不同程度白细胞和血小板减少。本症为mtDNA缺失所致，患儿在婴儿期死于骨髓衰竭和反复输血并发症。存活患儿可能发展成为KS综合征，有乳酸酸中毒、生长落后、胰腺功能障碍、线粒体肌病、进行性神经系统功能障碍等，其遗传缺陷与KS综合征完全一样。

三、骨髓-胰腺综合征怎么诊断？

根据本病的特点一般不难做出铁粒幼细胞贫血的诊断。但需与特发性，及继发性的铁粒幼细胞贫血相鉴别。因此必须根据详细的病史与体检综合考虑，以及进行家族调查。

鉴别诊断：

本病需与地中海贫血鉴别。而地中海贫血患者可同时伴发铁粒幼细胞贫血。由于珠蛋白合成显著减少多余的血红素可反馈抑制ALA合成酶，导致铁粒幼细胞贫血。

与原发性铁粒幼细胞贫血相鉴别

原发性铁粒细胞贫血又叫“特发性铁粒细胞贫血”、“难治性幼红细胞贫血”或“原发性难治性铁粒幼细胞贫血”。本病与遗传无关。红血病和白血病前期患者的骨髓中有时可出现较多铁粒幼细胞或典型的铁粒幼细胞贫血，故与骨髓增生性疾病的关系较密切。患者红细胞中的游离原卟啉(FEP)常有轻度至中度增高，提示血红素合成酶的活力有缺陷。采用放射化学研究显示，多数病例骨髓中血红素合成酶和氨基-γ-酮戊酸(ALA)合成酶的活力均减低。

约有40%病人可有肝脾肿大。晚期可出现血色病的表现。血象和骨髓象与遗传性病例相似，但骨髓内有铁粒环的铁粒幼细胞可达43%-95%，铁粒环在早期幼红细胞中亦常出现，铁粒细胞较多见。游离原卟啉大多中等度增多，偶见显著增多(46-300μg/dl，正常16-36μg/dl)。游离粪卟啉增多或正常。白细胞和血小板计数正常或减低。约半数病人中性粒细胞的碱性磷酸酶减少。红细胞动力学的研究显示，红细胞无效性生成显著。

与继发性铁粒幼发细胞贫血相鉴别

某些药物或化学毒物可引起铁粒幼细胞贫血称为继发性铁粒幼发细胞贫血。其中主要有抗结核药异烟肼、环丝氨酸及吡嗪酰胺，它们都有抗吡哆醇(维生素B6)的作用，从而抑制血红素的生物合成而引起铁粒幼细胞贫血。这些药物连续用4～6周后，在极少数病人中可发生铁粒幼细胞贫血，贫血程度中等，但停药后贫血能逐渐减轻以至消失。

四、骨髓-胰腺综合征怎么检查？

根据本病的特点一般不难做出铁粒幼细胞贫血的诊断。但需与特发性，及继发性的铁粒幼细胞贫血相鉴别。因此必须根据详细的病史与体检综合考虑，以及进行家族调查。

鉴别诊断：

本病需与地中海贫血鉴别。而地中海贫血患者可同时伴发铁粒幼细胞贫血。由于珠蛋白合成显著减少多余的血红素可反馈抑制ALA合成酶，导致铁粒幼细胞贫血。

与原发性铁粒幼细胞贫血相鉴别

原发性铁粒细胞贫血又叫“特发性铁粒细胞贫血”、“难治性幼红细胞贫血”或“原发性难治性铁粒幼细胞贫血”。本病与遗传无关。红血病和白血病前期患者的骨髓中有时可出现较多铁粒幼细胞或典型的铁粒幼细胞贫血，故与骨髓增生性疾病的关系较密切。患者红细胞中的游离原卟啉(FEP)常有轻度至中度增高，提示血红素合成酶的活力有缺陷。采用放射化学研究显示，多数病例骨髓中血红素合成酶和氨基-γ-酮戊酸(ALA)合成酶的活力均减低。

约有40%病人可有肝脾肿大。晚期可出现血色病的表现。血象和骨髓象与遗传性病例相似，但骨髓内有铁粒环的铁粒幼细胞可达43%-95%，铁粒环在早期幼红细胞中亦常出现，铁粒细胞较多见。游离原卟啉大多中等度增多，偶见显著增多(46-300μg/dl，正常16-36μg/dl)。游离粪卟啉增多或正常。白细胞和血小板计数正常或减低。约半数病人中性粒细胞的碱性磷酸酶减少。红细胞动力学的研究显示，红细胞无效性生成显著。

与继发性铁粒幼发细胞贫血相鉴别

某些药物或化学毒物可引起铁粒幼细胞贫血称为继发性铁粒幼发细胞贫血。其中主要有抗结核药异烟肼、环丝氨酸及吡嗪酰胺，它们都有抗吡哆醇(维生素B6)的作用，从而抑制血红素的生物合成而引起铁粒幼细胞贫血。这些药物连续用4～6周后，在极少数病人中可发生铁粒幼细胞贫血，贫血程度中等，但停药后贫血能逐渐减轻以至消失。

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